Libro traducido a seis idiomas, se considera la principal y más actualizada fuente de información dentro de un área de desarrollo acelerado.
La primera parte incluye material básico sobre la estructura y función del DNA, cromosomas, células y desarrollo, análisis de genealogía y técnicas básicas utilizadas en un laboratorio.
La segunda parte comenta los diversos proyectos de secuenciación del genoma y las informaciones que proporcionan sobre la organización, expresión, variación y evolución del genoma humano, identificando los genes de las principales enfermedades con ejemplos de patología molecular, genética del cáncer y pruebas genómicas, estudios acerca de la cromatina y sus alteraciones genotípicas.
La tercera parte se enfoca en el mapeo, identificación y diagnóstico de causas genéticas de enfermedades de herencia mendeliana, complejas y oncológicas.
En la cuarta parte se analizan los horizontes más amplios de la genómica funcional, proteómica, bioinformática, modelos animales y terapéutica.
Se incluye un glosario extenso.
El contenido del libro permite que estudiantes, médicos e investigadores puedan encontrar la información requerida en su área de especialización